全国色素性乾皮症（ＸＰ）連絡会は全国のXP患者とその家族から成る会で、3つの会が連携して活動しています。会員の患者数は113名（2020年12月現在）で、その多くは重篤な神経症状を伴うA群の患者です。

「ＸＰふれっくるの会」（大阪）、「ＸＰつくしんぼの会」（神戸）、「ＸＰひまわりの会」（東京）は、2004年に開催された日本で初めての色素性乾皮症シンポジウム（東京都神経研究所主催）を機に「全国色素性乾皮症（ＸＰ）連絡会」として連携をとった活動を始めました。

紫外線カット用品や日常生活に関する情報交換、各地域毎の総会やお泊り会の開催、パソコンを使いメーリングリストで専門医に意見を求めたり、会運営のための連絡を取り合ったりもしています。

これまでに、車窓ガラスへの紫外線カットフイルム貼付のため「道路運送車両の保安基準緩和認定」、日中の活動を容易にするため「駐車禁止除外者証」が受けられるようになりました。

また、2006年には難病指定のための署名活動を行い、2007年度に「難治性疾患克服研究事業」の対象疾患に指定され、国が研究班を設置しました。

医師や研究者の協力の元、助け合い励まし合いながら病気と向き合い、親としてできることを共に考え学び、主にA群のＸＰ患者とその家族のより充実した日々の実現を願って活動しています。

3つの会は、それぞれ独自に活動しています。主に年に数度の勉強会や、懇親会を行い、患者をもつ親同士のつながりを深めつつ、情報交換等を行っています。最近では、会の枠を超えた地域交流も行っています。